苯丙酮尿症是什么病

【苯丙酮尿症是什么病】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（一种必需氨基酸）无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。该病通常在新生儿期即可通过筛查发现，早期干预可以有效避免严重后果。

一、苯丙酮尿症的基本信息总结

二、苯丙酮尿症的详细说明

苯丙酮尿症是由于人体内负责分解苯丙氨酸的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH）出现功能缺陷，导致苯丙氨酸不能被正常代谢为酪氨酸，进而堆积在血液和脑组织中。这种积累会对大脑发育造成不可逆的损伤，尤其是对智力发展影响极大。

该病属于常染色体隐性遗传病，也就是说，只有当孩子从父母双方都继承了有缺陷的基因时，才会患病。如果只继承一个有缺陷的基因，则为携带者，通常不会发病。

三、如何预防与治疗

1. 新生儿筛查：大多数国家已将PKU纳入新生儿常规筛查项目，可在出生后几天内发现病情。

2. 饮食控制：确诊后需长期坚持低苯丙氨酸饮食，避免食用富含苯丙氨酸的食物，如肉类、蛋类、奶制品等。

3. 特殊配方食品：使用专门设计的低苯丙氨酸配方奶粉或营养补充剂，以确保身体所需营养。

4. 定期检查：患者需定期进行血液检测，监控苯丙氨酸水平，调整饮食方案。

四、结语

苯丙酮尿症虽然是一种遗传性疾病，但通过早期筛查和科学管理，绝大多数患者可以拥有正常的生活质量。家长应重视新生儿筛查结果，一旦确诊，应积极配合医生进行干预和治疗，避免因延误而造成不可挽回的智力损害。

注：本文内容为原创整理，基于医学知识及临床资料编写，旨在提供通俗易懂的信息，不替代专业医疗建议。

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